स्टोनमैन्स सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?

स्टोनमैन सिंड्रोम के कारण-

ACVR1 जीन कार्टिलेज सहित शरीर के कई ऊतकों में पाया जाता है और कंकाल की मांसपेशी बोन मॉर्फोजेनेटिक प्रोटीन (बीएमपी) टाइप I रिसेप्टर्स के मानचित्रण के लिए जिम्मेदार है। बीएमपी प्रोटीन परिवार का एक सदस्य है जो पूरे शरीर में विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं के आकारिकी, सेलुलर वंश प्रतिबद्धता, प्रसार, विभेदन और एपोप्टोसिस के सही संतुलन को बनाए रखते हुए पूरे शरीर के बुनियादी ढांचे की देखभाल करता है।

ACVR1 जीन अस्थिभंग सहित मांसपेशियों और हड्डियों के विकास को भी देखता है। आमतौर पर, अस्थिभंग की प्रक्रिया हड्डी द्वारा उपास्थि के क्रमिक प्रतिस्थापन में सहायता करती है जो एक स्वस्थ व्यक्ति के कंकाल की परिपक्वता में सामान्य है।

ACVR1 जीन में उत्परिवर्तन तंत्र में व्यवधान पैदा कर सकता है जो रिसेप्टर्स की गतिविधियों को नियंत्रित करता है। रिसेप्टर्स के असामान्य सक्रियण से बोन मॉर्फोजेनेटिक प्रोटीन के आवश्यक ऑसिफिकेशन से अधिक हो जाता है, जिससे फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिव हो जाता है।

अच्छी खबर यह है कि फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स के मामले बहुत कम हैं, इस मामले की संभावना दुनिया भर में 2 मिलियन लोगों में से 1 है। ऐसा इसलिए है क्योंकि स्टोनमैन सिंड्रोम की बीमारी ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में चलती है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति खराबी पैदा करने के लिए पर्याप्त है।